9月的重庆依旧酷热，距离市区百余公里外的黑山谷，海拔一千多米处有几处民宅，这里是重庆夏天难得的清凉地，五岁半的柒柒每年都会和外公外婆来这里避暑。
他的头部耷拉着，眼睛直勾勾地看着动画片，身体软绵绵地从座椅上向下滑坠，像熟睡那样。孩子嘴里没有门牙，下唇有多处伤口。有一个“肉瘤”颤巍巍挂在口腔内，那其实是他下唇的一部分，因为被反复啃咬，快要掉了。两只手臂的肘关节处被特殊的绑带固定着，左手食指缠绕着厚厚的纱布。
“除了咬嘴唇，孩子也总是咬手指，三岁多拔了上下门牙，平常都要绑着关节，牙齿不能咬，手臂不能弯，就很难咬伤了。”妈妈*倩说。
在14个月龄时，柒柒被诊断患有Lesch-Nyhansyndrome（中文译为“自毁容貌综合征”，下称LNS），这是发病率约为1/38万的罕见病。患者主要为男性，按照病情发展程度不同，病症主要为发育迟缓、智力低下、肌张力障碍等，典型症状为自我伤残，比如咬手、咬嘴、撞击硬物，或者攻击他人，严重的可致残致死。
照顾这样的孩子格外消耗心力，只是喂饭就需要至少两个人的协作。妈妈抱着孩子坐入一个特殊的儿童推车，外婆忙着给孩子固定胸部、腰部和腿部的绑带。许是被“固定”觉得不舒服，不能说话的柒柒手脚一直挣扎并不时尖叫。他试图脱离推车，用头撞击旁边的护栏，妈妈连忙取出两个软垫放在他两侧的肩颈处，防止孩子撞击。
外婆说，柒柒的全部活动都需要人照顾，24小时不离人，重点是防止孩子自残。
4年前柒柒确诊时，*倩一家曾经历过长达半年的“至暗时刻”，因为LNS目前还没有治愈方案，现有的医疗和护理方式，都是“治标不治本”，只能缓解部分病症，患者一般很难存活到青年时期。
为了救孩子，*倩夫妻决定，要穷尽所有的努力来提高孩子的生命质量，为他寻找“重生”的机会。在丈夫的支持下，*倩与友人发起成立了LNS患者服务组织、成立了LNS诊疗联盟，汇集国内几乎所有确诊过LNS的一线医生，他们要为自己的儿子以及同类的患者求医问药。
他们盼望着，苦心维护的患者组织，将来能够为科研人员或医药公司做LNS疾病研究和诊疗探索，作出积极的贡献；更盼望在孩子有生之年，可以等来“救命药”。
*倩、崔鹏（化名）和柒柒。受访者供图
“我没有遇到这种病，需要查文献”
罕见病不仅发病“罕见”，在识别上也“罕见”，柒柒曾被多地的医务人员认为，可能得了脑瘫。“孩子肯定不是脑瘫。”年3月，当首都医科医院神经内科主任医师丁昌红对*倩夫妻这样说时，他们觉得，走了这么久的“弯路”，终于找对人了。
“我们这有句老话‘三翻六坐七拿抓’，柒柒3个月大时，不会翻身、不能竖头，发育明显比同龄的小孩慢。”察觉异常的*倩立即带着孩子去看医生，但初诊医生仅建议先做康复训练再观后效。
在随后的10个月里，康复训练收效甚微，心急如焚的*倩在家人的陪伴下又带着柒柒先后前往重庆、医院、儿童康复中心、医院，大部分大夫都认为，孩子的症状与脑瘫类似。
“我一直不相信我的儿子是脑瘫。”柒柒爸爸崔鹏之所以对此存疑，是因为孩子的核磁共振片子，不同的医生看了结论不同，有说没有明显异常的、有说脑部有缝隙的……
年9月末，被“固定“在推车上等待吃午饭的柒柒。新京报记者吴小飞摄
医院就诊时，丁昌红首先详细询问了孩子的病史，症状发生、发展情况，生长发育情况以及*倩的孕产史、家族史等，并仔细翻阅了孩子既往就诊的病历和影像资料，随后在桌子上撒了几个彩色的豆子测试柒柒的抓握能力，还把他放在床上，观察他的运动发育的状态。
“孩子抱到我面前，虽然呈现严重的智力运动发育落后，尤其运动落后更为突出，但母亲孕期和生产都比较顺利，头颅影像未见明显异常，没有发现任何能证明孩子是脑损伤的证据，仔细询问病史后我发现，柒柒出现过运动发育倒退的情况，而脑瘫不会这样。”丁昌红说。
作为神经内科的医生，丁昌红敏锐地意识到，柒柒可能是某种遗传性代谢病。随后她安排柒柒做了一系列生化检测和代谢筛查，并建议父母和孩子共同做一次基因检测。
基因检测结果需要35个工作日才能出来，而生化检测和代谢筛查几天内就能出来，柒柒的代谢筛查和生化检测结果都显示尿酸增高，提示高尿酸血症，“进一步查找文献后，我就高度怀疑孩子可能得了自毁容貌综合征”。
早在上世纪末，丁昌红就曾听说过LNS，但多年临床工作中从未遇到实际案例。遇到柒柒时，她查阅了国内的中文文献资料，也没有发现实际确诊案例的报道。
LNS是基因突变点位在X染色体上的隐性遗传病，男性患病，其病因是由于体内的次*嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthineguaninephosphoribosyltransferase，HGPRT）活力缺乏，导致嘌呤过度产生和尿酸增多，过多的尿酸会导致身体的多个系统受累，损害神经系统，肾脏、关节等。
就临床表现上，LNS患儿在产前和新生儿期大多是正常的，3~6个月时出现坐、爬等运动发育迟缓症状；8~12个月时逐渐出现肌张力障碍、舞蹈样手足徐动，并且常被误诊为脑瘫，大多数患儿有轻度或中度的智力缺陷；经典型LNS患儿在1~3岁出现自残行为，这一时期的患儿因为症状明显易被确诊。
出于谨慎，在等待基因检测结果期间，丁昌红进一步核查了柒柒肾脏有无结石以及生化指标。当时国内尚无酶学检测条件，她还托人在日本的名古屋市立大学为柒柒进行了酶活性检测。
年4月，基因检测结果证实柒柒X染色体上HPRT1基因存在变异，变异遗传自母体，母亲为新生突变。就在基因检测结果快出来时，柒柒出现了LNS的典型症状，开始咬嘴唇、咬手指，此外，酶学检测结果也显示，柒柒的HGPRT酶活性为0。
外婆为柒柒缝制的手套，防治孩子咬伤手指。新京报记者吴小飞摄
这些证据足以证明，柒柒确实患了LNS，医院确诊的首位LNS患者。目前医学界对于LNS患者自残的发病机制尚不清楚，现有的治疗仅为对症治疗，“治标不治本”。针对尿酸高问题，会减少嘌呤摄入、多喝水以及服用降尿酸药物；在应对自伤行为上，主要是人为约束，比如戴牙套、手套、或者束缚患儿身体、甚至拔牙来进行强制性干预。
“我之前没有遇到过这种病，还需要查文献找找是否有更好的治疗方案……”当*倩听到丁昌红这样说时，整个人蒙了，她难以想象连权威专家都不太了解的疾病，对孩子意味着什么。
“至暗时刻”
*倩夫妻俩也在搜集LNS的资料。“自残……自残……大部分只能活到十几岁……这个病为什么会这么恐怖？”崔鹏回忆当时看到疾病信息时，感到脑袋嗡的一下大了，头皮一阵阵发麻，不愿相信这个承载他爱与希望的孩子，未来如此不堪。
柒柒出生时，崔鹏51岁。事业有成，“老来得子”，儿女双全，正是人生“好”时候，崔鹏给孩子取名崔X颢，内嵌唐代诗人崔颢的名字，希望这个孩子以后可以学富五车，文采斐然。为了迎接这个孩子的到来，家里还买了一套复式房。
柒柒的外婆记得，从北京拿基因检测报告回重庆的那天，女婿一进家门就抱着孩子在阳台上嚎啕大哭，女儿告诉她，“妈妈，柒柒得了一种治不好的病，没有办法了……”。
大概有半年的时间，全家人都沉浸在一种近乎凝滞的悲痛氛围中。那段时间留给*倩的记忆，是精神恍惚，梦魇缠绕，她总是半夜醒来，醒来后就抱着丈夫哭。一向爱漂亮的她也无心收拾自己，整日油头垢面地在家陪伴孩子……
*倩想了很多。柒柒没有“未来”了，他不能像普通孩子那样读书、社交，也没有机会感受生命的千滋百味；自己之前创办培训机构的设想也不可能了，以后她的人生都要陪在这个孩子身边，没有自己的生活；女儿有这样一个弟弟，不知道会不会影响她的未来，比如与人交往，建立家庭……“那段时间所有的事情都会往最坏的方面去想”。
得知孩子得了“不治之症”，柒柒的外公和外婆只能更加细致地照顾柒柒，也小心翼翼地观察着女儿的情绪，不敢在孩子们面前泄露自己的忧伤。
年9月末，外婆在细心地挑拣给柒柒吃的鱼肉里的鱼刺。新京报记者吴小飞摄
那次阳台痛哭之后，崔鹏在家表现得异乎寻常的理智和平静，他总是不断安慰妻子“万事有我”；不断鼓励岳父岳母，遇到问题全家人一起积极面对；也推掉了一半的工作应酬在家陪伴妻子和孩子；动用所有的人脉关系求医问药。
情绪的宣泄是在家人看不到的地方。那段时间，但凡应酬，崔鹏总要喝个酩酊大醉，然后哭着给朋友打电话，酒店的拐角，马路边的天桥，都曾“目睹”过这个中年男人的无助和彷徨。“我在家里必须要情绪稳定，如果连我也崩溃了，他们就更难走出来。”
身边好友分析，对于崔鹏来说，未来有几条路：放弃这个孩子，给一笔钱请保姆把孩子带到乡下照顾着，直到柒柒离开；要么接受现实，接纳孩子，全家人共同呵护这个特殊的成员；或者是遍访名医名家，竭尽全力想办法医治孩子。
“我们绝不会放弃孩子，首选就是尽全力给孩子治病。”在朋友的建议下，崔鹏想带孩子出国就医。他们联系到了国际顶尖的儿童医疗机构哈佛大学医学医院、约翰·医院，后者是LNS疾病发现和命名者之一，医生W.Nyhan的供职单位。
远程问诊的结果，与丁昌红的结论相似，对于LNS，目前只有一些对症方案，可以缓解病情，提高患者生存质量，没有任何治愈手段，对这一疾病的基础研究更是寥寥。
当科学无路可循，崔鹏还曾前后请了六七位“大师”，给孩子试过很多“偏方”，烧钱的灰放在水里喝，吃一些粉末状的“药品”，做艾灸……直到一位“大师”无效“医治”后，竟说是崔鹏“罪孽深重”所致，这话刺痛了对自己人品和能力颇为自信的崔鹏。从此，他再也不盲目寻找“偏方”。
外婆给柒柒缝制的专门含在口中的纱布条，预防柒柒咬伤自己。新京报记者吴小飞摄
“要勇敢发声，争取更多治病机会”
年9月，第七届中国罕见病高峰论坛在上海举办。*倩夫妻都觉得，参加这次论坛是他们重新认识疾病、了解患者组织、转变心态积极面对生活的关键节点。
在此之前，崔鹏结识了重庆一位研究基因的博士，这位博士就LNS的致病原理和修复机制对他做了详细的解释，崔鹏曾打算出资请其研究LNS的基因疗法，被对方拒绝，理由是“单一个例无法开展研究，若是患者足够多，自然会吸引更多的人
