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小孩子也会痛风？小小的年纪怎么患上高尿酸血症了？不饮酒，没有胡吃海塞，高尿酸血症怎么来的呢？今天给大家讲两个孩子的故事，试着学习福尔摩斯，慢慢揭开谜底。
小豆丁的结石豆豆是个6个月大的男婴，小活宝，纯母乳喂养，发育很好，全家的团宠，在各种爱的包围下成长着。可是，5个月以后总是莫名其妙哭闹，睡眠很差，易惊。尤其是尿尿的时候，很痛很委屈的样子。全家人都急坏了，做护士的奶奶认为是泌尿系感染了，带着豆医院，尿常规化验没有发现任何异常。细心的妈妈检查豆豆的尿布，发现有些酒红色的颗粒，难道是结石？门诊医生给豆豆做了细致的检查，腹部B超发现双肾有小结石，尿钙很高，血液尿酸也很高，符合高尿酸血症，一家人懵了。豆豆这么小，还是个吃奶的婴儿，没加辅食，与饮食无关呀！经过基因分析，证实豆豆患有Lesch-Nyhan综合征，是个很罕见的遗传病，如果不控制的话，豆豆智力运动会倒退，肌张力异常，自残，发生自毁容貌综合征，最终瘫痪。所幸发现及时，服用别嘌呤醇及枸橼酸钾后，豆豆的尿酸很快降下来，情绪、睡眠好转，尿钙正常。现在豆豆1岁半，发育良好，能吃能喝能尿，没再有过肾结石。医生再三嘱咐要记着喂豆豆别嘌呤醇，多喂水。豆豆会跟别的小朋友一样快乐地成长起来。小学生也痛风小坤是个成绩优异的五年级男生，是全家人的傲骄，喜欢吃肉，爱喝饮料，几乎没有喝过白开水，父母经常煲各种营养汤为他补身体。在长辈眼里小孩子爱喝饮料太正常不过了，“鲜榨果汁、老火汤有营养，既能补充维生素，又能补充强身健体”。潜在的疾病慢慢来了。11岁时，小坤经常腿疼，犹如针刺，有时半夜痛醒。服了维生素D和钙，头几天有效，几天后小坤腿痛更厉害，还脚痛，甚至无法下地走路，脾气也很臭，烦躁，厌学，像是变了个孩子。爸爸妈妈觉得天都塌了，很是焦虑，带着小坤来就诊，检查发现小坤血尿酸高达μmol/L，维生素D、游离肉碱降低。医生说小坤患了痛风症、维生素D缺乏，继发性肉碱缺乏，与饮料等不良的饮食和生活习惯有关。妈妈很是懊恼，情不自禁，说“有一种有营养是妈妈觉得有营养，但不是真的有营养”。聪明的小坤理解了自己腿痛的原因，坚决戒掉饮料及垃圾食品，服用别嘌呤醇、阿仑磷酸、维生素D、左卡尼汀，再也没有过腿疼，开朗起来，小升初很顺利，现在是一名阳光灿烂的初中生。全家人的心境从阴雨转晴。现如今果汁、奶茶等饮品很多，有些标记着“鲜榨、健康”，号称促消化、增食欲、健美减肥、美白肌肤等等，貌似营养丰富。可以偶尔喝一次，可不能当水喝，长期饮用这些饮料可能诱发高尿酸血症、糖尿病、代谢综合征！提醒广大吃货们：“果汁、奶茶”好喝不假，痛风来袭也是真的。高尿酸血症是个啥病？高尿酸血症是嘌呤代谢紊乱引起的代谢异常综合征。无论男女，非同日两次血尿酸水平超过μmol/L，可以诊断高尿酸血症。尿酸会在关节局部形成尿酸钠晶体，沉积下来，局部炎症反应，组织破坏，即痛风。在痛风患者中，原发性痛风占绝大多数，约为90%以上，由于先天性酶及嘌呤代谢紊乱引起，常伴高脂血症、肥胖、骨质疏松、糖尿病、继发性肉碱缺乏、高血压、心脑血管疾病、精神行为异常等，常有家族遗传史。
糖原累积病、线粒体脂肪酸代谢病患者也常合并高尿酸血症，严重时发生痛风。
痛风的分期
痛风可以发生在任何年龄，多在40岁左右发病，男性占95%。肥胖者、体力活动较少者多发。根据病情可以分为四期，但并不是每位痛风患者都依序经过这四个时期：
①无症状的高尿酸血症；②急性痛风关节炎；③发作间期；④慢性痛风关节炎等。
发病诱因
发作前多有诱发因素，多为饮酒、高嘌呤饮食、受冷和剧烈运动。
▲图片来源于网络
临床表现
典型的痛风急性发作常在夜间，起病急骤，疼痛进行性加剧，12小时左右达高峰，部分患者发病前有疲乏、周身不适及关节局部刺痛等先兆，疼痛呈撕裂样、刀割样或咬噬样，难以忍受，受累关节及周围软组织红肿，皮温升高，触痛明显（红肿热痛），症状多于数天或2周内自行缓解。
好发部位
痛风好发于下肢，如足背、足跟、踝、膝关节，指、肘、腕关节也可受累。随着病程进展，反复发作的患者受累关节逐渐增多，少数可影响到骶髂关节、肩关节或脊柱关节，也可累及关节周围滑囊、肌腱、腱鞘等部位，症状和体征渐趋不典型。首次发作多为单关节受累，50%以上发生于第一跖趾关节。
肾损害
尿酸盐可沉积在泌尿系统，导致急性或慢性尿酸盐肾病、尿酸性尿路结石。1.急性尿酸盐肾病由于血液、尿液尿酸水平急剧上升，大量尿酸结晶沉积在肾小管、集合管等处，造成急性尿路梗阻。急性少尿、无尿，急性肾衰竭，尿中可见大量尿酸结晶。多由于恶性肿瘤及其放化疗（即肿瘤溶解综合征）等继发原因引起。2.慢性尿酸盐肾病：痛风性肾病持续高尿酸血症时，尿酸钠结晶沉积在远端集合管和肾间质，特别是肾髓质和乳头区，激活局部肾素-血管紧张素-醛固酮系统，损伤内皮细胞，引起肾小球高压力、慢性炎症反应、间质纤维化等病理改变，导致慢性尿酸盐肾病。由于尿浓缩功能下降导致夜尿增多，晚期因肾小球滤过功能下降，肾功能不全，引起高血压、水肿、贫血等。3.尿酸性尿路结石尿中尿酸浓度过饱和，在泌尿系统沉积并形成结石，有痛风病史的高尿酸血症患者肾结石发生率约为20%～25%，可出现在痛风关节炎之前。结石造成尿路梗阻时，可引起肾绞痛、血尿和排尿困难，严重者继发泌尿系感染、肾盂扩张积水等。▲图片来源于网络
治疗
1.生活管理痛风非药物治疗的总体原则是生活管理，饮食控制，减少饮酒，运动，减肥，控制痛风相关伴发病及危险因素，如高脂血症、高血压、高血糖、肥胖和吸烟。饮食：多饮水，限制高嘌呤的动物性食品，如动物内脏、贝壳和沙丁鱼等，减少中等嘌呤食品的摄入。柠檬酸又名枸橼酸，多喝柠檬水有助于改善高尿酸血症及肾结石。2.药物治疗（1）应用降尿酸药物的指征：痛风性关节炎发作≥2次或痛风性关节炎发作1次，且同时合并以下任何一项：年龄＜40岁、血尿酸＞μmol/L、有痛风石或关节腔尿酸盐沉积证据、尿酸性肾石症或肾功能损害、高血压、糖耐量异常或糖尿病、血脂紊乱、肥胖、冠心病、卒中、心功能不全，则立即开始药物降尿酸治疗。（2）降尿酸治疗的时机：因血尿酸波动可导致痛风急性发作，不建议在痛风急性发作期开始时使用降尿酸药物，须在抗炎、镇痛治疗2周后再酌情使用。（3）目标和疗程：痛风患者降尿酸治疗目标为血尿酸＜μmol/L，长期维持；若患者已出现痛风石、慢性痛风性关节炎或痛风性关节炎频繁发作，治疗目标为血尿酸＜μmol/L，直至痛风石完全溶解、关节炎改善，并长期维持。人体中正常范围的尿酸有重要的生理功能，血尿酸过低可能增加阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病的风险。因此，血尿酸不宜低于μmol/L。（4）降尿酸治疗：降尿酸药物选择需个体化。常用的降尿酸药物包括抑制尿酸合成（别嘌醇和非布司他）和促进尿酸排泄（苯溴马隆）的两类药。别嘌醇和非布司他是通过抑制*嘌呤氧化酶活性，减少尿酸合成，从而降低血尿酸水平；而苯溴马隆通过抑制肾小管尿酸转运蛋白-1，抑制肾小管尿酸重吸收，促进尿酸排泄，降低血尿酸水平。肾结石患者不宜使用苯溴马隆。3.对因治疗：对于糖原累积病、线粒体脂肪酸代谢病导致的高尿酸血症，则需针对原发病进行饮食与药物治疗。4.支持治疗：高尿酸血症患者病情复杂，常合并继发性肉碱缺乏及维生素缺乏，需要监测血液肉碱谱、维生素D及B族水平，补充左卡尼汀及维生素，保证营养。▲图片来源于网络
高尿酸血症患病率逐年增高，并呈年轻化趋势，已成为仅次于糖尿病的第二大代谢病，与遗传因素、饮食习惯、生活习惯等关系密切。高尿酸血症的防治需要多方面配合，要管住嘴、迈开腿、减减肥、多饮水，远离痛风！争取良好的生活质量。
参考文献：[1]郑宏.Lesch-Nyhan综合征（自毁容貌综合征）.见：从病例开始学习遗传代谢病，人民卫生出版社，年10月：-.[2]DeOliveiraEP,BuriniRC.Highplasmauricacidconcentration:causesandconsequences.DiabetolMetabSyndr.;4:12.[3]尹相林，姚嵩坡.痛风和高尿酸血症发病的危险因素[J].中国老年学杂志,,40(10):-.[4]中华医学会内分泌学分会.中国高尿酸血症与痛风诊疗指南()[J],中华内分泌代谢杂志.,36(1).1-12.特别医院儿科金颖医师
我是杨医生，不负医学不负卿
医院儿科教授、博士生导师兼任：北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长、儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长；中华医学会儿科分会临床营养学组副组长、内分泌遗传代谢学组顾问；中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会常委、新生儿筛查学组副组长；中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会副主任委员；中国医师协会临床遗传学组委员，青春期医学专业委员会临床生化学组副组长；中国医师协会儿科分会神经修复学组副组长；中国医师协会检验医师分会线粒体疾病检验医学专家委员会副主任委员。亚洲遗传代谢病学会理事。研究方向：遗传代谢与内分泌疾病的诊断与治疗
