小颜今年23岁，大学毕业，收获了满意的工作，和普通的女孩子一样，爱美、爱生活、向往爱情。但小颜总觉得自己和身边的女孩不一样，5年前，小颜开始出现体型面容改变，症状体征逐渐加重：向心性肥胖、满月脸、水牛背、多血质貌、皮肤变薄、瘀点、四肢及腹部皮肤紫纹、痤疮、多毛、脱发、反复眼睑和四肢浮肿。身体的这些变化使小颜深深自卑，而各种更为严重的健康问题也接踵而至：她的月经不再像之前那样规律了，量少且淋漓不尽；特别是近期她患上了严重的高血压，足量服用两种降压药物之后，降压效果仍然不理想，经常头痛头晕；除了高血压之外，年轻的小颜已经合并了肥胖症、糖尿病、高雄激素血症、高尿酸血症等多种代谢性疾病。5年来，小颜和妈医院求医问药，得到了“皮质醇增多症，ACTH瘤可能”的诊断，但皮质醇增多症只是一个定性诊断，它的病因是什么？病灶在哪里？小颜得不到答案，这也意味着她无法得到针对病因的治疗。无数个深夜，小颜一个人默默流泪，妈妈看在眼里、疼在心里，带着女儿慕名找到上海交通大医院南院垂体疾病MDT团队。
垂体疾病MDT工作室的胡耀敏主任和邱永明主任接诊了小颜，考虑到该患者在外院反复就医，皮质醇增多症病因诊断仍不明确，并且皮质醇增多症本身病情复杂，决定先收入内分泌科病房进一步明确病因诊断。皮质醇增多症是一种罕见的疾病。从病因上分类，皮质醇增多症可以分为ACTH依赖性和ACTH非依赖性，前者包括垂体ACTH瘤和异位分泌ACTH的肿瘤，占病因的70％-80％；后者是肾上腺肿瘤或增生自主地分泌过量皮质醇所致，占病因的20％-30％。在内分泌科病房，小颜被明确诊断为“ACTH依赖性皮质醇增多症”，但病灶究竟在垂体还是异位？尽管入院后的大剂量地塞米松抑制试验支持病变位于垂体，但是小颜的垂体增强MRI和PET-CT都对病灶位置无明确提示，诊断难点仍聚焦于定位诊断。
为此在查阅大量文献后，胡耀敏主任组织了MDT大讨论，与神经外科邱永明主任、放射科陈增爱主任一起，汇总分析了小颜目前诊治情况，同时在会上确定了小颜的下一步诊治方案：1.放射科为小颜行垂体MRI动态增强薄层扫描，进一步从垂体影像学中寻找肿瘤可能；2.鉴别ACTH来源的金标准检查为双侧岩下窦静脉采血，但考虑到岩下窦静脉采血为有创性血管内介入检查，并发症风险较大、容易受技术因素影响，同时结合患者本人意愿，内分泌科决定先行外周DDAVP兴奋试验进行鉴别诊断。
讨论当天小颜就完成了垂体MRI动态增强扫描，但是仍未发现有垂体肿瘤。为了DDAVP结果的准确性，检验科开设了绿色通道，安排了专门人员与内分泌科医护人员进行了无缝对接，快速处理标本，当天也就拿到了试验结果，阳性结果提示肿瘤可能还是来源于垂体，这与大剂量地塞米松抑制试验的结论具有一致性。尽管诊断过程困难重重、一波三折，但内分泌科通过严谨的论证和客观的分析，初步推断肿瘤来自于垂体。
尽管垂体影像学未见病灶，但基于内分泌科定位实验室检查的结论，邱永明主任毅然决定安排垂体组最精锐的专家团队为小颜行经鼻内镜垂体瘤微创探查手术。这种微创手术，不仅创伤小、愈合快，而且还不留手术疤痕。手术中，专家们仅通过一个鼻孔，在高清内镜放大观察下，可以清晰分辨出肿瘤和正常垂体的界面，专家们首先探查了右侧垂体，切开右侧硬膜见一微小肿瘤躲在正常垂体的右下角，直径仅1毫米，肿瘤非常软，专家们小心翼翼地将其完整切除，而旁边紧挨着的正常垂体却毫发未损。通常ACTH瘤是单个的，找到肿瘤就算是大功告成，可以停止继续探查，但经验丰富的邱主任又坚持继续探查了左侧垂体，竟然又发现了第二个微小的肿瘤。两个肿瘤都被完整剥离了下来，手术进行得极其顺利。
手术后在不用降压药物的情况下，小颜的血压基本接近正常，内环境稳定，多次复查清晨皮质醇水平显著下降，达到治疗缓解。医院南院垂体疾病MDT团队的共同努力，终于扫除了笼罩在小颜和妈妈心头五年之久的阴霾，小颜重获新生。
皮质醇增多症罕见，且病情复杂，病因诊断尤其困难，除了会直接影响糖、脂肪、蛋白质、水电解质等各种物质代谢的平衡，还会影响全身多个系统脏器功能，使机体免疫力下降，如果未得到及时诊治则预后差，严重的低血钾、重症感染及心脑血管并发症可以危及患者生命。特别是对于ACTH依赖的皮质醇增多症患者，及时定位诊断后的手术治疗至关重要。
为何该病例的术前垂体影像学阴性？专家们分析，考虑为腺瘤体积微小、未达到目前MRI的空间分辨率，而且紧贴海绵窦内侧壁，血供、硬度均与垂体组织相似，影像学难以分辨。
这个病例的诊治过程也充分体现了基于信任的美好医患。因为多次垂体影像学阴性，病患和家属在术前曾有过犹豫和纠结，医院南院MDT团队所表现出的专业和坚持，让他们最终坚定了手术探查的决心。重获新生的背后，是每一位不愿放弃的人奋力改变生活和命运的勇气。
胡耀敏主任曾对她的团队说过：“对一名医者而言，可能在其一生的行医生涯中都很难遇上几例罕见疑难病，但对于一名患者和他的家庭而言，遇上了就是%，因此作为医者，我们应当付出自己%的努力去救治，为这些在黑暗中摸索的无助的病人和家庭点燃一盏希望的明灯。”
杨嘉麟（上海交通大医院南院）