1、诊断
(1)临床表现
痛风多见于中年男性，女性仅占5%，主要是绝经后女性。近年来痛风的发生有年轻化的趋势。痛风的自然病程可分为四期，即无症状高尿酸血症期、急性期、间歇期、慢性期。临床表现如下：
①急性痛风性关节炎
多数患者发作前无明显征兆，或仅有疲乏、全身不适和关节刺痛等。典型发作常于深夜因关节痛而惊醒，疼痛进行性加剧，在12小时左右达高峰，呈撕裂样、刀割样或咬噬样，难以忍受。受累关节及周围组织红、肿、热、痛和功能受限。多于数天或2周内自行缓解。首次发作多侵犯单关节，第一跖趾关节累及最常见，其次为足背、足跟、踝、膝、腕和肘等关节，肩、髋、脊柱和颞颌等关节少受累。可同时累及多个关节，表现为多关节炎。部分患者可有发热、寒战、头痛、心悸和恶心等全身症状，可伴白细胞计数升高、红细胞沉降率增快和C反应蛋白增高等。
②间歇发作期
痛风发作持续数天至数周后可自行缓解，一般无明显后遗症状，以后进入无症状的间歇期，历时数月、数年或十余年后复发，多数患者1年内复发，越发越频，受累关节越来越多，症状持续时间越来越长。受累关节一般从下肢向上肢、从远端小关节向大关节发展，出现指、腕和肘等关节受累，少数患者可影响到肩、髋、骶髂、胸锁或脊柱关节，也可累及关节周围滑囊、肌腱和腱鞘等部位，症状趋于不典型。
③慢性痛风石病变期
皮下痛风石和慢性痛风石性关节炎，是长期显著的高尿酸血症使大量单钠尿酸盐晶体沉积于皮下、关节滑膜、软骨、骨质及关节周围软组织的结果。皮下痛风石发生的典型部位是耳郭，也常见于反复发作的关节周围及鹰嘴、跟腱和髌骨滑囊等部位。外观为皮下隆起的大小不一的黄白色赘生物，皮肤表面菲薄，破溃后排出白色粉状或糊状物，经久不愈。皮下痛风石常与慢性痛风石性关节炎并存。关节内大量沉积的痛风石可造成关节骨质破坏、关节周围组织纤维化和继发退行性改变等。临床表现为持续关节肿痛、压痛、畸形及功能障碍。慢性期症状相对缓和，但也可有急性发作。
④肾脏病变
慢性尿酸盐肾病尿酸盐晶体沉积于肾间质，导致慢性肾小管-间质性肾炎。临床表现为尿浓缩功能下降，出现夜尿增多、低比重尿、小分子蛋白尿、白细胞尿、轻度血尿及管型尿等。晚期可致肾小球滤过功能下降，出现肾功能不全。此外，尿中尿酸浓度增高，呈过饱和状态，可以在泌尿系统沉积并形成尿酸性结石。如果尿中尿酸水平急骤升高，大量尿酸结晶沉积于肾小管、集合管等处，造成急性尿路梗阻，可以引起急性尿酸性肾病。
(2)辅助检查
血尿酸测定，男性血尿酸值7mg/dl，女性6mg/dl为高尿酸血症。尿尿酸测定，低嘌呤饮食5天后，24小时尿尿酸排泄量mg为尿酸生成过多型（约占10%）；mg提示尿酸排泄减少型（约占90%）。在正常饮食情况下，24小时尿尿酸排泄量以mg进行区分，超过上述水平为尿酸生成增多。这项检查对有痛风家族史、年龄较轻、血尿酸水平明显升高、伴肾结石的患者更为必要。
对于尿酸盐检查，偏振光显微镜下表现为负性双折光的针状或杆状的单钠尿酸盐晶体，急性发作期可见于关节滑液中白细胞内、外，也可见于痛风石的抽吸物中；发作间歇期也可见于曾受累关节的滑液中。
病变相关部位的骨关节X线和CT等影像学检查常有助于本病的诊断和了解骨关节疾病的病变部位与损伤程度。急性发作期仅见受累关节周围非对称性软组织肿胀；慢性痛风石病变期可见关节软骨、骨质破坏，甚至关节脱位、病理性骨折等。MRI有助于痛风沉积物的定位，可以显示深部组织病变。超声检查可见痛风结节的典型表现。
2.鉴别诊断
(1)类风湿性关节炎
一般以青、中年女性多见，好发于四肢的小关节，表现为对称性多关节炎，受累关节呈梭形肿胀，常伴晨僵，反复发作可引起关节畸形。类风湿因子多阳性，但血尿酸不高。X线片可见关节面粗糙和关节间隙狭窄，晚期可有关节面融合，但骨质穿凿样缺损不如痛风明显。
(2)创伤性关节炎和化脓性关节炎
创伤性关节炎一般都有关节外伤史，化脓性关节炎的关节囊液可培养出致病菌，两者的血尿酸均不高，关节滑液检查无尿酸盐结晶。
(3)假性痛风
关节软骨化所致，多见于用甲状腺素进行替代治疗的老年人，女性较男性多见，膝关节为最常受累关节。关节炎症状发作常无明显季节性，血尿酸正常。关节滑液检查可发现有焦磷酸钙结晶或磷灰石。X线片可见软骨成线状钙化，尚可有关节旁钙化。部分患者可同时合并痛风，则有血尿酸浓度升高，关节滑液可见尿酸盐和焦磷酸钙两种结晶。