本文作者：李青医生，主任医师，医院
导读：家族性痛风本身是一个悲剧，但如果早起接受规范治疗，也许接下来的悲剧就不会发生……
今天接诊了一位家族性痛风患者，是位67岁的女士，13年前脚趾疼痛，第一次发生痛风，检查才知道自己患高尿酸血症，当时血尿酸超过umol/L，但未在意。此后痛风偶有发作，最近左脚趾的痛风石越来越大，并且体检发现血肌酐升高，前来就诊。血肌酐升高就意味着肾功能下降，她已经出现痛风性肾病、轻度肾衰了。一般来说，女性出现痛风石很少见，并且患者体型比较瘦，生活规律，54岁时发生痛风，这也是比较少见的事情。我不太理解，于是对病史进行了详细的询问。
?患者的母亲和舅舅均罹患高尿酸血症和全身痛风石，最后因痛风性肾病、尿*症去世；
?兄弟姐妹7人中，2个弟弟、2个妹妹加上患者本人共5人都有高尿酸血症；
?患者的女儿当前42岁，十几年前生育时就发现血尿酸高，目前血尿酸umol/L，但未发生过痛风。最令人惋惜的是患者的其中一位弟弟，年轻时频发痛风，后来全身各处关节都长满了痛风石，周身疼痛，手指严重变形，连筷子都拿不了，前几天因为痛风性肾病尿*症去世，年仅57岁，而这也是促使她就医的原因。
弟弟生前认为降尿酸药伤肾，所以坚决不用，治疗措施仅为疼痛难忍时服用止痛药。因为担心尿酸升高，所有家庭成员都是天天吃素，连蘑菇、菠菜都不敢吃，结果尿酸水平依然很高。
家族性痛风是一个悲剧，但如果早起规范治疗，也许悲剧不会发生。基因无法被改变，但治疗可以改变结局，对于痛风知识的普及任重而道远。
一、单靠饮食控制是不能控制痛风的
长期的高尿酸状态，使得尿酸盐在关节沉积，刺激关节形成炎症反应产生痛风性关节炎，而随着结晶沉积得越来越多就会形成痛风石，严重的痛风石不但导致疼痛，也会导致关节变形和功能丧失。
此外，尿酸不单沉积在关节，也会沉积在肾脏，形成痛风性肾病和尿酸性肾结石，长期痛风性肾病可以发展为肾衰竭、尿*症。
痛风的根本原因是高尿酸血症：
体内尿酸生成过多，或者肾脏尿酸排泄障碍，都会导致高尿酸血症。现在的观点认为，生成过多或者排泄障碍两个原因各占50%。体内的尿酸，80%来自于身体细胞的新陈代谢，仅仅20%来自于食物。而排泄障碍与饮食也无关。所以说，饮食因素对高尿酸血症的影响并不像人们想象中的那么大。饮食之于痛风，常常是诱因，比如本来就处于高尿酸状态，相对稳定，一次暴饮暴食后，血尿酸骤然升高，诱发痛风发作，此时，饮食产生的影响比较大。
对许多高尿酸血症患者，单纯的饮食控制解决不了根本问题：
但我们仍提倡控制饮食，因为基因改变不了，能改变的只有生活习惯。对频发痛风、慢性痛风性关节炎、痛风石、痛风石肾病的患者，一定要使用降尿酸药治疗，长期控制尿酸控制达标（umol/L或者umol/L以下），大多数患者需长期乃至终身用药。
不过，临床上像抱有患者弟弟这样观念的患者并不少见，反复痛风发作，就是不用降尿酸药，而是单靠饮食控制，结果就是饿到营养不良，血尿酸也没有得到控制，甚至随着饥饿状态下体内分解代谢的增加，产生的尿酸反而更多。
二、控制饮食没错，但不吃蔬菜是不对的
知道有家族性痛风，自觉控制饮食是正确的，但要注意“过犹不及”：
首先，痛风患者需要摄入营养，而我们的营养主要来自于食物，如果什么都不敢吃，某些营养物质缺乏的危害甚至比痛风还要严重。其次，植物类食物的嘌呤含量较低，加之人体对植物中嘌呤的吸收很少，所以植物类食物对血尿酸的影响非常小，即使是嘌呤含量较高的蔬菜（比如蘑菇等菌类）。《中国高尿酸血症相关疾病诊疗多学科专家共识》明确指出，高尿酸血症患者提倡均衡饮食，限制每日总热量摄入，具体的要求是：
?避免肝、肾等动物内脏，酒精和果糖类饮料的摄入；?限制牛、羊、猪肉、海鲜、调味品等的摄入；?鼓励蔬菜、奶制品、鸡蛋的摄入。?富含嘌呤的蔬菜与高尿酸血症及痛风发作无明显相关性。所以，高尿酸血症和痛风患者对蔬菜不但不忌口，还要鼓励患者多食用新鲜蔬菜。实际上，患者整个家族的情况是基因异常导致的尿酸代谢障碍，跟饮食关系不大，不吃不喝照样高尿酸，反而导致营养不良。
三、伤肾的是高尿酸和止痛药，不是降尿酸药
目前常用的降尿酸药有三种：别嘌醇、非布司他和苯溴马隆，前两者通过减少尿酸生成来降尿酸，后者通过促进尿酸排泄来降尿酸。别嘌醇和苯溴马隆部分通过肝脏代谢，部分通过肾脏排泄，非布司他通过肝脏代谢，三者都不损害肾脏。
国外的一项研究发现，对35位伴有中度肾功能衰竭的高尿酸血症患者随访研究7年后发现，长期使用苯溴马隆治疗高尿酸血症对肾小球滤过率（肾功能）无明显影响。但是，止痛用药——解热镇痛药（非甾体抗炎药）却伤害肾脏，长期反复服用可引起间质性肾炎，和高尿酸一起共同损害肾功能。
患者弟弟没有服用过降尿酸药，但仍发生痛风性肾病、尿*症，这就是一个证明。
如果长期服用降尿酸药，将血尿酸长期控制达标，能够减少痛风发作和血尿酸对肾脏的损伤。此外，通过降尿酸药控制痛风后，止痛药使用的频次就会减少甚至不用，反而减少了止痛药对肾脏的损害。从这两方面说，降尿酸药对痛风病人而言是保护肾脏的。
我告诉她，要想避免像母亲、舅舅、弟弟那样的尿*症，一定要长期、终身服用降尿酸药。
四、为什么弟弟那么严重，而患者自身比较轻呢？
两人都是高尿酸血症，患者女儿也是很年轻的时候就出现高尿酸血症，为什么弟弟病情发展那么严重而患者及女儿要轻得多呢？
痛风发作还真与性别有关。研究发现，痛风特别垂青男性，男女发病比例高达20：1，呈现明显的“重男轻女”现象。究其原因，除了因为男性的生活方式不健康以外，还与人体的激素有关——雌激素不但能促进尿酸排泄，而且还能抑制尿酸在关节形成结晶，当然就不会刺激关节产生炎症了。所以，年轻女性极少发生痛风。
但是，绝经后的女性失去了雌激素的保护，痛风的发生风险和男性就不相上下了。
对于家族性痛风，虽然我们无法改变基因，但可以通过改变生活方式、服用药物将尿酸控制达标，避免并发症的发生，同样，对于有遗传倾向或代谢障碍的痛风患者，这个道理同样适用。抱有固有观念不吃降尿酸药，最终只能是一步步滑向深渊。
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