随着社会经济发展，人们生活方式及饮食结构改变，我国高尿酸血症(hypruricmia,HUA)的患病率逐年增高，并呈年轻化趋势，已成为仅次于糖尿病的第二大代谢性疾病。血尿酸升高除可引起痛风之外，还与肾脏、内分泌代谢、心脑血管等系统疾病的发生和发展有关。既往部分学科已从本专业出发制定了相关临床指南或专家共识，各有侧重。本共识参照系统医学模式，邀请风湿免疫、肾脏、内分泌代谢、心血管、神经、泌尿和中医科等学科专家共同讨论、制定而成，是我国HUA相关疾病的首个多学科专家共识，旨在推动多学科协作，指导和规范HUA相关疾病的临床实践。
HUA和痛风诊断
(一)HUA
日常饮食下，非同日两次空腹血尿酸水平μmol/L即可诊断HUA。血液系统肿瘤、慢性肾功能不全、先天性代谢异常、中*、药物等因素可引起血尿酸水平升高(附件1，2)。年龄25岁、具有痛风家族史的HUA患者需排查遗传性嘌呤代谢异常疾病。
(二)痛风
HUA患者出现尿酸盐结晶沉积，导致关节炎(痛风性关节炎)、尿酸性肾病和肾结石称为痛风，也有学者仅将痛风性关节炎称为痛风。
HUA患者突发足第一跖趾、踝、膝等单关节红、肿、热、痛，即应考虑痛风可能，长期反复发作的患者可逐渐累及上肢关节，伴有痛风石形成。根据病程，痛风可分为4期：
(1)无症状HUA期；
(2)痛风性关节炎急性发作期；
(3)痛风性关节炎发作间歇期；
(4)慢性痛风性关节炎期[27]。
痛风诊断要点如下：
1．痛风性关节炎：
中青年男性多见，常首发于第一跖趾关节，或踝、膝等关节。起病急骤，24h内发展至高峰。初次发病常累及单个关节，持续数天至数周可完全自然缓解，反复发作则受累关节逐渐增多，症状持续时间延长，两次关节炎发作间歇期缩短。
2．痛风石：
未经治疗的患者首发症状20年后约70%可出现痛风石，常出现于第一跖趾、耳郭、前臂伸面、指关节、肘关节等部位。痛风石可小如芝麻，大如鸡蛋或更大，受挤压后可破溃或形成瘘管，有白色豆腐渣样排出物。
3．关节液检查：
急性期关节滑囊液偏振光显微镜下可见双折光的针形尿酸钠晶体，具有确诊价值。
4．关节B超检查：
关节腔内可见典型的"暴雪征"和"双轨征"，具有诊断价值。关节内点状强回声及强回声团伴声影是痛风石常见表现[28]。
5．双能(源)CT：
特异性区分组织与关节周围尿酸盐结晶，具有诊断价值[29,30]。
6．X线：
早期急性关节炎可见软组织肿胀，反复发作后可出现关节软骨缘破坏、关节面不规则、关节间隙狭窄；痛风石沉积者可见骨质呈凿孔样缺损，边缘锐利，缺损呈半圆形或连续弧形，骨质边缘可有骨质增生反应。
诊断痛风既往多采用年美国风湿病学会(ACR)痛风分类标准(附件3)，符合3项中任意1项即可分类为痛风[31]。近年关节B超检查和双能CT检查逐渐普及，建议采用年ACR/欧洲抗风湿病联盟(EULAR)提出的ACR/EULAR痛风分类标准(附件4)，当表中分值相加≥8分即分类为痛风。目前研究显示，年分类标准更科学、全面、系统，诊断痛风的敏感性显著提高[32,33,34,35]。
(三)并发症
痛风患者最常见表现为痛风性关节炎，但长期HUA可引起和/或加重其他多器官损伤，并发肾脏病变(急性尿酸性肾病、慢性尿酸盐肾病、肾石症)、高血糖、血脂紊乱、高血压、冠心病、心功能不全及卒中等[36]。
附件1导致血尿酸升高的因素
尿酸生成过多：特发性、富含嘌呤饮食、次*嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏症、5-磷酸核糖-1-焦磷酸(PRPP)合成酶亢进症、溶血、淋巴增生性疾病、骨髓增生性疾病、真红细胞增多症、银屑病、Pagt′s病、糖原贮积症(Ⅲ、Ⅳ、Ⅶ型)、横纹肌溶解、运动、饮酒、肥胖。
尿酸排泄减少：特发性、肾功能不全、多囊肾病、糖尿病、尿崩症、高血压、饥饿性酮症、酸中*(乳酸酸中*、糖尿病酮症酸中*)、铅中*、铍中*、甲状腺功能减退、甲状旁腺功能亢进、妊娠中*症、巴特综合征、唐氏综合征、肉状瘤病。
混合性机制：葡萄糖-6-磷酸酶缺乏、果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏、饮酒、休克。
附件2影响尿酸代谢的药物
导致尿酸升高的药物：阿司匹林(2g/d)、噻嗪类利尿剂、吡嗪酰胺、环孢素A、细胞*药物、左旋多巴、果糖、襻利尿剂、乙胺丁醇、他克莫司、烟酸、甲氧氟烷。
促进尿酸排泄的药物：醋酸己脲、促肾上腺皮质激素、维生素C、尿苷、甲氯芬那酸、酚红、苯基丁氮酮、丙磺舒、射线造影剂、阿司匹林(2g/d)、磺吡酮、糖皮质激素、愈创木酚甘油醚、格隆溴铵、降脂酰胺、氯沙坦、降钙素、利血平、枸橼酸、双香豆素、二氟尼柳、雌激素、非诺贝特、氯苯唑胺。
附件3年ACR急性痛
风性关节炎分类标准
1．关节液中有特异性尿酸盐结晶。
2．用化学方法或偏振光显微镜证实痛风石中含尿酸盐结晶。
3．具备以下12项(临床、实验室、X线表现)中6项：
(1)急性关节炎发作1次；
(2)炎症反应在1d内达高峰；
(3)单膝关节炎发作；
(4)可见关节发红；
(5)第一跖趾关节疼痛或肿胀；
(6)单侧第一跖趾关节受累；
(7)单侧跗骨关节受累；
(8)可疑痛风石；
(9)高尿酸血症；
(10)不对称关节内肿胀(X线证实)；
(11)无骨侵蚀的骨皮质下囊肿(X线证实)；
(12)关节炎发作时关节液微生物培养阴性。
符合以上3项中的任何1项即可分类为痛风。
附件15年ACR/EULAR痛风分类标准
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参考文献：略
作者：高尿酸血症相关疾病诊疗多学科共识专家组
本文刊于：中华内科杂志,,56(03):-
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