世界唐氏综合征日从了解ldquo它 - 高尿酸血症

TUhjnbcbe - 2021/4/29 20:04:00

好医师导语

每年的3月21日，是“世界唐氏综合征日”，今年是第十个世界唐氏综合征日，意在于向世人告知唐氏患者发病的根源——“21号染色体-三体”。

世界唐氏综合征日

医学上有很多疾病是以人的名字来命名的，唐氏综合征就是其中之一。唐氏综合征是以英国著名医生JohnLangdonDown的姓氏命名，以纪念他年率先对这类疾病的面部特征进行完整描述。英文称为Down综合征，翻译为“唐氏综合征”。也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下。

唐氏综合征其实是最常见的染色体疾病。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，又称“21—三体综合征”，是最常见的严重出生缺陷病之一。正常人拥有23对染色体（46条），而唐氏综合征患者却额外多了一条21号染色体，引发这一变化的原因尚不明确。

唐氏综合征发病概率

根据世界各地统计，唐氏综合征的发生率约为1/-1/。平均每六百个婴孩中，会有一个是唐氏综合征患儿出生。约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关，孕妇30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合症的几率增加；如孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

这类“唐宝宝”，主要症状包括唐氏儿的特殊面容（眼距宽、面部扁平、耳位低）、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形、智力障碍等。在发育成长的过程中，他们可能还患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。

什么是唐氏筛查？

〓唐氏筛查〓是唐氏综合症产前筛选检查的简称，主要是通过化验孕妇血液中血清标记物浓度，推测胎儿患有唐氏综合征的危险程度，筛查21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷三个项目，分为早期唐筛（11-13+6周）（需要超声测胎儿的NT值）和中期唐筛（15-20+6周）还有早中期联合筛查，联合筛查的准确率会提高。

为什么要做唐筛？

我国是出生缺陷和残疾高发国家，染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/，唐氏综合症就约为1/-，而唐筛可以通过经济、简便和无创伤的检测方法，从外表正常的孕妇中发现怀有染色体异常的高危孕妇，以便进一步明确诊断，减少了不必要的侵入性诊断，最大限度地减少先天异常儿（例如唐氏儿、神经管缺陷儿）的出生。

唐筛主要检查什么？

通过抽取孕妈妈的血，检测孕妇血清中妊娠相关蛋白A（PAPP-A）、甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周及孕早期胎儿NT（颈后透明带）值等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

唐氏筛查的特点

①?优点：经济实惠、安全方便、易开展

②?缺点：假阳性率及漏诊率较高。

需要做产前诊断的高危人群

1、孕妇预产期年龄大于35岁

　　2、不良妊娠史（自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史）
　　3、夫妇一方有家族遗传病史、先天性疾病史
　　4、妊娠早期接触致畸物质（致畸药物、射线、辐射等）
　　5、夫妇一方存在染色体异常
　　6、羊水量过多或过少
　　7、超声提示胎儿结构异常

唐氏筛查时间

?孕11w-13w+6d进行早期唐筛：

早期唐筛需要结合早孕期B超的颈项透明层厚度（NT）及血生化值，对21三体的唐氏儿概率进行计算。

?孕15-20+6周进行中期唐筛：

中期唐筛可以计算宝宝患神经管缺陷、18三体及21三体的概率。由于没有NT值参与计算，其对21三体的评价效能低于早期唐筛，然而其筛查范围更加全面。

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