高尿酸血症

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TUhjnbcbe - 2021/6/14 17:49:00

本期风湿周刊为大家整理近期痛风超声检测、发病机制以及饮食与痛风等领域动态。其中,双侧痛风性肩关节炎并导致肩关节盂损毁的病例您一定不曾见过,快来学习。(此次筛文时间节点为:.4.01-.4.15)

检测与诊断

中国人群中超声检测单钠尿酸盐的应用

JournalofImmunologyResearch

IF:3.

单钠尿酸盐(MSU)晶体沉积是痛风诊断的关键证据。医院学者对例痛风患者和43例无症状的高尿酸血症患者进行了回顾性研究,评估用超声检测痛风和高尿酸血症患者关节中MSU晶体沉积及相关病变的价值,并分析超声表现与临床特征的关系。

结果显示,无症状高尿酸血症患者中MSU晶体沉积率为25.58%,而痛风患者中MSU晶体沉积率高达76.24%。在痛风患者的共处关节中,33.09%有MSU晶体沉积,最常受累的三处关节为第一跖趾关节(49.01%)、踝(31.20%)和跗(10.40%)。而有晶体沉积的关节77.37%有过痛风发作。

痛风性关节炎患者的关节中,双边征(DCS)、高回声聚集(HAG)和痛风石的检出率分别为32.65%、7.80%和24.64%。随痛风病程延长,双边征和痛风石比例逐渐增加,而高回声聚集的变化则不明显。痛风患者关节滑膜病变占17.74%,骨侵蚀占7.58%。滑膜损伤与高回声聚集有关,而骨侵蚀与痛风石和双边征有关。痛风患者的肾结石检出率为20.30%,高于高尿酸血症患者(4.65%)。

超声为无创性检查、无电离辐射、使用方便、价格低廉,在临床上的应用越来越广泛。作者认为,通过超声检测关节中MSU晶体沉积来诊断痛风,对临床而言方便且容易实施。其中,高回声聚集是关节中MSU晶体沉积的早期标志,而双边征和痛风石是长期晶体沉积的标志,与骨侵蚀有关。作者建议对出现双边征和痛风石的痛风患者早期给予降尿酸治疗。

参考文献:CaoL,ZhaoT,XieC,etal.PerformanceofUltrasoundintheClinicalEvaluationofGoutandHyperuricemia.JImmunolRes.Apr5;:.doi:10.//.PMID:;PMCID:PMC.

病例报道

痛风双侧肩关节受累致右肩关节盂严重损毁的罕见病例及文献综述

BMCmusculoskeletalDisorders

IF:1.

虽然痛风可累及全身多个关节,但肩关节受累十分罕见。医院学者报告了一个痛风双侧肩关节受累致右肩关节盂严重损毁的罕见病例。

患者为62岁男性,右肩关节疼痛和无力2年、加重9个月。双肩关节有压痛,无发热、红斑、肿胀,皮肤颜色不发红。右肩主动活动范围受限。脚、肘部可见痛风结节。既往有双侧足痛风发作史,每年2~3次。血沉、C反应蛋白和血尿酸升高(μmol/L)。影像学检查示右肩关节盂严重溶骨性破坏,肱骨头后半脱位。此外,左肱骨头有溶解性病变。右肩活组织检查发现尿酸结晶沉积及周围肉芽肿性炎症。排除感染性和肿瘤性疾病后,患者最终被诊断为痛风性肩关节炎。

痛风影响肩关节是非常罕见的,在此之前仅检索到4个案例(英文文献)。据文献报告,肩关节痛风的表现为肩袖、肱骨头骨髓腔内、肩关节周围囊内可见痛风石,而本文报告的痛风导致关节盂严重侵蚀的情况尚属首例。这提示,当临床中遇到有痛风史,肩部疼痛、无力、活动受限,尤其是不伴明显急性关节炎症状以及肩关节有严重骨质破坏的患者,要注意结合既往病史和临床表现,想到痛风性肩关节炎的可能。诊断时注意与关节退行性病变、感染性病变和肿瘤鉴别。

该患者痛风病程长,但未接受系统有效的痛风治疗,仅在发作时服用秋水仙碱缓解症状,也未采取健康的饮食方式,这些都可能是导致其肩关节盂严重损毁的原因。

参考文献:BaoH,QiY,WeiB,etal.Severeerosivelesionoftheglenoidingoutyshoulderarthritis:acasereportandreviewoftheliterature.BMCMusculoskeletDisord.Apr12;22(1):.doi:10./s---5.PMID:;PMCID:PMC.

基础研究

尿酸转运体、ADH1B、GCKR和MEPE基因变异与无症状高尿酸血症向痛风的转变相关

AnnualsoftheRheumaticDisease

IF:16.

英国诺丁汉大学学者利用英国生物银行的数据,通过全基因组关联研究(GWAS)对比了痛风与无症状高尿酸血症以及痛风与血尿酸正常,并建立了一个多基因风险评分(PRS)来确定痛风与无症状高尿酸血症。其中,作为基础数据集的发现队列共包括例痛风病例和个无症状高尿酸血症对照(血尿酸≥6.0mg/dl),复制队列作为目标数据集,共包括例痛风病例和个无症状高尿酸血症对照)。

这个在白种人中开展的首个对比痛风和无症状高尿酸血症的GWAS研究发现,ABCG2、SLC2A9、SLC22A11、GCKR、MEPE、PPM1K-DT、LOC和ADH1B基因上的13个独立的单核苷酸多态性(SNP)达到了全基因组显著性,是无症状高尿酸血症向痛风转变的预测因子。其中有12个关联位点是新发现的与这种转变相关的因子,而rs(ADH1B)则是首次被鉴定为痛风的GWAS基因位点。研究者根据17个SNPs的关联数据中建立了最佳PRS模型,其预测能力为58.5%,在包括人口统计学因素后增加到69.2%。在对比痛风病例和血清正常对照时,两个新的SNP,rs(MTX1)和rs(PRSS16)与痛风的关联达到了GWAS显著性(阈值为尿酸≥6.0或≥7.0mg/dl)。

作者认为,尿酸盐转运体与痛风的联系支持高尿酸血症在痛风发病机制中的核心作用,未来需要更大的GWAS来确定炎症通路的变异是否促进了从无症状高尿酸血症到痛风的转变。

参考文献:Sandoval-PlataG,MorganK,AbhishekA.Variantsinuratetransporters,ADH1B,GCKRandMEPEgenesassociatewithtransitionfromasymptomatichyperuricaemiatogout:resultsofthefirstgoutversusasymptomatichyperuricaemiaGWASinCaucasiansusingdatafromtheUKBiobank.AnnRheumDis.Apr8:annrheumdis-0-.doi:10./annrheumdis-0-.Epubaheadofprint.PMID:.

URAT1/SLC22A12的常见和罕见失功突变均有显著的抗痛风作用

Rheumatology

IF:5.

既往研究发现,尿酸盐转运体1(URAT1/SLC22A12)的失功突变是导致肾性高尿酸血症的病生理机制,但很少有人

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